Kombinirani probir – kako izgleda test i što znače rezultati?

Kombinirani probir

Kombinirani probir je neinvazivni test koji se nudi na izbor trudnicama između 11. i 14. tjedna trudnoće, a kojim se procjenjuje rizik za razvojem jedne od trisomija: Down sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) te Patauov sindrom (trisomija 13).

Kombinirani probir – kako izgleda test?

Probir test se sastoji od dva dijela: vađenje krvi te ultrazvučni pregled. Nalaz krvi dobiva se jednostavnim vađenjem krvi iz prsta ili ruke. Analiza uzorka krvi pokazuje koncentracije dvaju hormona: slobodna beta-hCG podjedinica te protein svojstven trudnoći-A (PAPP-A). Kod trudnoće koja sadrži Downov sindrom, česta je viša vrijednost slobodne beta-hCG podjedinice te niža vrijednost PAPP-A.

Ultrazvuk se obavlja nakon vađenja krvi te se radi o normalnom abdominalnom ultrazvuku tijekom kojeg ležite na leđima, a liječnik sondom promatra stanje u unutrašnjosti. Katkada se liječnik može odlučiti i za transvaginalni pregled, ali rijetko. Ultrazvuk traje između 20-40 min.

Ultrazvukom se mjeri bebin nuhalni nabor, koji, ako sadrži višak tekućine, predstavlja potencijalni rizik, odnosno, moguću prisutnost trisomije. U posljednje vrijeme, vrijednost nuhalnog nabora dokazano povećava osjetljivost probira na 75-80% (Marković, 2018).

Više o nuhalnom naboru pročitajte OVDJE.

Kombinirani probir

Također, tijekom ovih pregleda, liječnik će napraviti vašu anamnezu čiji će podaci također ulaziti u računanje omjera konačnog rezultata. Ona se sastoji od podataka kao što su: težina, tjedan trudnoće, datum zadnje menstruacije, očekivani termin poroda, dob, kako je trudnoća ostvarena (prirodnim putem ili umjetnom oplodnjom) i sl.

Više o umjetnoj oplodnji pročitajte OVDJE.

Kombinirani probir – rezultati

Rezultati kombiniranog probira stižu u narednih nekoliko dana. U slučaju urednog nalaza, vaše dijete je pod malim rizikom za razvojem neke od trisomija. Ako nalaz pokaže abnormalne rezultate, liječnik bi vam mogao preporučiti daljnje testiranje kako biste dobili detaljniji uvid. Kao što je već navedeno, rezultati probira nikako nisu konačna dijagnoza, već samo stupanj rizika.

Česte daljnje pretrage mogu biti CVS (biopsija korionskih resica) te rana amniocenteza. U pitanju su invazivne metode koje sa sobom nose rizik od spontanog pobačaja (1:100), ali daju apsolutno točan uvid u stanje ploda, stoga o toj odluci trebate vrlo dobro promisliti.

Više o amniocentezi pročitajte OVDJE.

Kombinirani probir – rizik

Sama izvedba ovog testa je u potpunosti neinvazivna i ne predstavlja opasnost niti za majku niti dijete. U slučaju da loše podnosite vađenje krvi natašte, posavjetujte se s liječnikom o tome možete li nešto pojesti prije te se pobrinite da sa sobom imate u pratnji osobu od povjerenja.

Rizik rađanja djeteta s trisomijom računa se ovisno o određenim parametrima. U obzir se najčešće uzimaju: dob majke (što je majka starija, rizik je veći), rezultati biljega iz krvi (razina točno određenih hormona) te ostali faktori, poput: težine majke, pušačkih navika, prethodnih trudnoća, razine inzulina u krvi i sl. Također, u to se ubrajaju i rezultati ultrazvučnog pregleda.

U jednom istraživanju ispitivala se pouzdanost rezultata kombiniranog probira dobivenih kombinacijom navedenih triju faktora u 19736 trudnoća, gdje je kod 122 trudnoće predviđeno postojanje trisomije 21. Konačni podaci pokazali su kako se postojanje trisomije 21 ostvarilo u 90% trudnoća, dok je 3% rezultata bilo lažno-pozitivnih.

    • Istraživanje možete pronaći ovdje.

Rizik se na nalazu zapisuje u obliku omjera te liječnik procjenjuje je li on visok ili nizak. Za svaku od trisomija zapisuje se zaseban stupanj rizika. Npr., ako je rizik 1:100, to znači da će od 100 trudnoća, 99 trudnoća biti uredno, a samo 1 trudnica će roditi dijete s trisomijom.

Kombinirani probir – referentne vrijednosti

U pravilu, referentne vrijednosti ne postoje jer se omjer rizika dobiva zbrajanjem svih navedenih parametara te ovisi od trudnice do trudnice. Generalno pravilo je: ‘što je veći broj, manji je rizik’, ali manji rizik ne znači stopostotno nepostojanje trisomije. Ako dobijete nalaz koji vam nije jasan, čim prije se javite liječniku koji će vam znati točno iščitati sve parametre.

Također, na rezultate probira mogu utjecati određeni ostali faktori:

  • Težina majke 
    • vrijednosti biljega mogu biti niži kod težih žena, i obratno
  • IVF trudnoća
    • vrijednost hCG-a je za 10% veća kod trudnoća ostvarenih umjetnom oplodnjom, odnosno, vrijednost PAPP-A je za 10% manja
  • Blizanačka trudnoća
    • vrijednosti biljega kod blizanačke trudnoće su povišene
  • Prisutnost Downovog sindroma u prijašnjim trudnoćama
  • Vaginalno krvarenje
    • u slučaju vaginalnog krvarenja, netom prije uzimanja uzorka krvi, preporučuje se postupak odgoditi za barem tjedan dana nakon prestanka krvarenja kako bi se razina hormona u majčinoj krvi ustabilila

Budući da se rezultat dobiva u određenom omjeru, rizik od pojave trisomija se dijeli u tri skupine: nizak, visok i iznimno visok

  • Nizak rizik
    • izračun rizika < 1:1000
  • Visok rizik
    • izračun rizika 1:100-200
  • Iznimno visok rizik
    • izračun rizika > 1:50-100

U slučaju visokog rizika, moguće je napraviti prenatalne testove koji pouzdano otkrivaju kromosomske anomalije – Harmony prenatalni test te NIFTY test. Oba testa možete napraviti od 10. tjedna trudnoće, a rezultati se dobivaju kroz 10-ak dana i to uzimanjem uzorka majčine krvi.

Kombinirani probr

Kombinirani probir – iskustva

Kao što je već navedeno, kombiniranim probirom ne dobiva se konačna dijagnoza, već se iz omjera rizika može pretpostaviti moguće stanje. Iskustva trudnica su različita, ali većinom pozitivna i često nije potrebno odraditi daljnje pretrage.

Donosimo vam neka od iskustva s foruma:

Ja sam se već prije javljala u vezi jako lošeg nalaza kombiniranog probira – rizik veći od 1:50, a imala sam 33 godine. Na kraju je ispalo da dijete nema nikakav sindrom, ali nažalost sam u 17. tjednu morala na inducirani pobačaj jer se bubrezi djetetu uopće nisu razvili. Bilo je grozno, ali sve je to sad iza mene. Time hoću samo reći da je kombinirani probir dobro napraviti jer može ukazivati i na druge poremećaje.puka
Kombinirani probir (biokemijski+UZV) je pokazao nizak rizik 1:2000, a prije dva dana (15 tj. + 3 dne) sam bila na drugom detaljnom UZV i doktor je izmjerio protok, koji je na prvom detaljnom UZV izostao, i rekao je da je on sada OK, te da niti prema ovom zadnje UZV pregledu nema nikakvih indikacija za Down.
Međutim, zbog svojih godina (38,5) razmišljam o AC.Nikolina-Zagreb
Ja bila pred dva tjedna u Vinogradskoj(12+3tt) i bio je UZV preko trbuha i sve mi je doktor objasnio, izmjerio ispred mene i čak upalio na 3D da vidi.
Jedino što se mora naručiti u Vinogradskoj, najbolje preko maila.dana69
Radila sam taj test u 11. tjednu trudnoće… Ipak, nije dijagnostički, ali sam ga napravila na pitanje moga ginekologa: ‘želim li?’. Dobro je ispao… Puno sreće svima!lilyana
Evo, ja sam nedavno radila rani probir u Petrovoj pa da ti se ne dogodi isto što i meni… Planirala sam isti dan obaviti vađenje krvi za utvrđivanje rh (oni u Petrovoj 3 vade krv do 10-pola 11, nisam sigurna) i ovo ali sam tek kada sam došla baš u bolnicu saznala da se vađenje krvi za rani probir obavlja samo do 9. Tako da sam ja hodala dva dana oko toga. Možeš bilo koji dan ići i bez naručivanja. Prvo odeš u laboratorij izvaditi krv (nalazi se u dvorištu iza same bolnice) i onda preko puta njega imaš ulaz za ultrazvuk. Za ultrazvuk predaš uputnicu i onda čekaš… Ako si sreće kao ja – 3 sata. No, rezultati su mi jako brzo došli na mail, za dva ili tri radna dana!mianova
Čisto da nekog utješim ako kombinirani probir pokaže da postoji određeni rizik za neke kromosomske bolesti… Treća mi je trudnoća bila, nuhalni i nosna kost na ultrazvuku ok, rizik za Downov sindrom na testu mi je bio 1:16. Nisam išla na daljnje pretrage (amniocenteza)… Rodila živog i zdravog dječaka koji će uskoro 6 mj… Da opet ostanem trudna, ne bi više radila nikakve testove jer me ovaj koštao živaca. Na kraju hvala Bogu sve u redu.Jelenko_VG

Samo na vama treba biti odluka o tome želite li napraviti probir test ili ne. Jedan dio žena odluči ga napraviti kako bi, u slučaju povećanog rizika, bile u potpunosti spremne na ono što dolazi, dok se drugi dio žena ne želi dodatno zamarati mogućim ishodom. Ipak, imajte na umu kako spoznaja o mogućim rizicima često može biti znak za pojačano praćenje ostatka trudnoće i drugačijih uvjeta poroda, nego kod trudnoće koja je uredna.

Kombinirani probir – cijena

Ako se odlučite obaviti ovaj test, bit će potrebno zatražiti uputnicu kod ginekologa, budući da HZZO pokriva trošak ove pretrage. Također, vaš ginekolog dužan je informirati vas o tome gdje taj pregled možete obaviti, ovisno o vašem mjestu prebivanja.

U slučaju da se ovaj test odlučite napraviti u privatnim klinikama, pripremili smo vam popis privatnih klinika u kojima se možete testirati. Cijena kombiniranog probira ovisi od poliklinike, ali u prosjeku se kreće oko 400,00 kn.

Reference

Pročitajte novi članak našeg omiljenog pedijatra prof. dr. sc. Milivoja Jovančevića: Osip kod djece - uzroci i kako razlikovati osipne bolesti?

Imate li komentar ili pitanje? Podijelite ga s nama!

Molimo unesite komentar
Molimo unesite svoje ime

Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.