Down sindrom – što je, kako se dijagnosticira i kako živjeti s njim?

Down sindrom

Down sindrom je jedan od najčešćih kromosomskih poremećaja koji se javlja uslijed viška kromosoma 21 (umjesto dva imaju tri).

Jedno od 650 novorođene djece rađa se s ovim sindromom. Down sindrom može se javiti u bilo kojoj obitelji bez obzira na zdravlje roditelja, kvalitetu života, socioekonomski status, ponašanje prije ili u tijeku trudnoće, iako je rizik povećan kod žena starijih od 35 godina.

Dijagnosticiranje Down sindroma

Down sindrom može se dijagnosticirati u trudnoći i nakon rođenja djeteta.

U trudnoći Down sindrom se potvrđuje ranim kombiniranim probirom koji se provodi između 11. i 14. tjedna trudnoće te analizom plodnih ovoja ili amniocentezom koja se provodi između 16. i 19. tjedna trudnoće.

Nakon rođenja, najčešće se odmah posumnja na kromosomski poremećaj zbog specifičnog izgleda djeteta. Dijagnoza se postavlja na temelju kariograma, prikaza izgleda i broja kromosoma, za što je potrebno poslati uzorak krvi u odgovarajući laboratorij.

Down sindrom

Simptomi i obilježja karakteristična za djecu s Down sindromom

Kada se u trudnoći posumnja na Down sindrom to je na osnovu tjelesnih osobina ploda ili abnormalne razine hormona kod trudnice.

Novorođenčad s Down sindromom su u pravilu mirna, ne plaču često i imaju hipotoniju mišića. Kod većine je odmah nakon rođenja vidljiv spljošteni profil lica dok se kod nekih karakterističan izgled lica razvije tokom djetinjstva.

Postoji mnogo karakterističnih obilježja Down sindroma, a njihov intenzitet i broj razlikuje se od djeteta do djeteta. Neka od tih obilježja su:

  • mišićna hipotonija
  • kosi položaj očnih otvora
  • okruglo lice spljoštenog profila
  • maleni nos i usta s velikim jezikom
  • široki i kratki vrat s viškom kože i masnog tkiva
  • različiti stupnjevi mentalne retardacije

Djeca s Down sindromom često imaju i dodatnih zdravstvenih teškoća. Najčešće zdravstvene teškoće u ovoj populaciji su:

  • oštećenje sluha
  • srčane mane
  • problemi s probavnim sustavom
  • bolesti štitnjače
  • bolesti dišnog sustava
  • epilepsija
  • autoimune bolesti

Liječenje i život s Down sindromom

Osnovni kromosomski poremećaj ne može se izliječiti, a specifično liječenje ovisi o dodatnim zdravstvenim teškoćama.

Kako bi se aktivirali svi potencijali djeteta važna je što ranija rehabilitacija u kojoj su roditelji najvažnija karika koju trebaju podupirati stručnjaci različitih profila. Već smo spomenuli važnost odgovarajućeg pedijatra zatim i edukacijskih rehabilitatora te logopeda.

Prve godine su najvažnije u razvoju djeteta i ako su ispunjene adekvatnom rehabilitacijom, šanse za samostalan život su veće.

Za razvoj djece s Down sindromom od velikog se značaja pokazala integracija u redovne vrtiće i škole uz individualizirani program.

Razvoj medicine i srodnih znanosti, rana intervencija i društvena uključenost doveli su do toga da osobe s Down sindromom sve češće završavaju osnovno i srednje obrazovanje, zapošljavaju se i žive samostalno ili s partnerima, stupaju u brak i zasnivaju obitelji.

Down sindrom

Roditelji djece s Down sindromom

Postavljanje dijagnoze nerođenom ili novorođenom djetetu iznimno je teško roditeljima i zasigurno će u potpunosti promijeniti život cijeloj obitelji.

U praksi se pokazalo da je bolje postaviti dijagnozu u trudnoći kako bi se roditelji mogli pripremiti za sve izazove koji predstoje. Prije svega je potrebno pronaći pedijatra koji ima specifična znanja o liječenju djece s Down sindromom kako bi se djetetu mogla pružiti odgovarajuća skrb od najranije dobi.

Također, prenatalna dijagnostika roditeljima pruža više vremena da nauče što više o sindromu čitajući knjige, časopise, članke, povežu se s grupama za podršku i drugim roditeljima djece s Down sindromom.

Iskustva drugih obitelji mogu uvelike pomoći u suočavanju s problemima, nošenjem sa složenim emocijama ali i podsjetiti na sve ono dobro i lijepo. Djeca s Down sindromom su djeca kao i svaka druga, željna ljubavi, topline i poticaja i odgovaraju na te poticaje s ljubavlju i veseljem.

Svako dijete s Down sindromom zahtjeva izrazit angažman roditelja, stoga je iznimno važno da roditelji vode brigu i o sebi i svom zdravlju!

Pročitajte novi članak našeg omiljenog pedijatra prof. dr. sc. Milivoja Jovančevića: Osip kod djece - uzroci i kako razlikovati osipne bolesti?

Imate li komentar ili pitanje? Podijelite ga s nama!

Molimo unesite komentar
Molimo unesite svoje ime

Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.