Naslovnica Zdravlje Zdravlje djece Down sindrom – što je, kako se dijagnosticira i kako živjeti s...

Down sindrom – što je, kako se dijagnosticira i kako živjeti s njim?

Down sindrom je jedan od najčešćih kromosomskih poremećaja koji se javlja uslijed viška kromosoma 21 (umjesto dva imaju tri).

Jedno od 650 novorođene djece rađa se s ovim sindromom. Down sindrom može se javiti u bilo kojoj obitelji bez obzira na zdravlje roditelja, kvalitetu života, socioekonomski status, ponašanje prije ili u tijeku trudnoće, iako je rizik povećan kod žena starijih od 35 godina.

Dijagnosticiranje Down sindroma

Down sindrom može se dijagnosticirati u trudnoći i nakon rođenja djeteta.

U trudnoći Down sindrom se potvrđuje ranim kombiniranim probirom koji se provodi između 11. i 14. tjedna trudnoće te analizom plodnih ovoja ili amniocentezom koja se provodi između 16. i 19. tjedna trudnoće.

Nakon rođenja, najčešće se odmah posumnja na kromosomski poremećaj zbog specifičnog izgleda djeteta. Dijagnoza se postavlja na temelju kariograma, prikaza izgleda i broja kromosoma, za što je potrebno poslati uzorak krvi u odgovarajući laboratorij.

Down sindrom

Simptomi i obilježja karakteristična za djecu s Down sindromom

Kada se u trudnoći posumnja na Down sindrom to je na osnovu tjelesnih osobina ploda ili abnormalne razine hormona kod trudnice.

Novorođenčad s Down sindromom su u pravilu mirna, ne plaču često i imaju hipotoniju mišića. Kod većine je odmah nakon rođenja vidljiv spljošteni profil lica dok se kod nekih karakterističan izgled lica razvije tokom djetinjstva.

Postoji mnogo karakterističnih obilježja Down sindroma, a njihov intenzitet i broj razlikuje se od djeteta do djeteta. Neka od tih obilježja su:

  • mišićna hipotonija
  • kosi položaj očnih otvora
  • okruglo lice spljoštenog profila
  • maleni nos i usta s velikim jezikom
  • široki i kratki vrat s viškom kože i masnog tkiva
  • različiti stupnjevi mentalne retardacije

Djeca s Down sindromom često imaju i dodatnih zdravstvenih teškoća. Najčešće zdravstvene teškoće u ovoj populaciji su:

  • oštećenje sluha
  • srčane mane
  • problemi s probavnim sustavom
  • bolesti štitnjače
  • bolesti dišnog sustava
  • epilepsija
  • autoimune bolesti

Liječenje i život s Down sindromom

Osnovni kromosomski poremećaj ne može se izliječiti, a specifično liječenje ovisi o dodatnim zdravstvenim teškoćama.

Kako bi se aktivirali svi potencijali djeteta važna je što ranija rehabilitacija u kojoj su roditelji najvažnija karika koju trebaju podupirati stručnjaci različitih profila. Već smo spomenuli važnost odgovarajućeg pedijatra zatim i edukacijskih rehabilitatora te logopeda.

Prve godine su najvažnije u razvoju djeteta i ako su ispunjene adekvatnom rehabilitacijom, šanse za samostalan život su veće.

Za razvoj djece s Down sindromom od velikog se značaja pokazala integracija u redovne vrtiće i škole uz individualizirani program.

Razvoj medicine i srodnih znanosti, rana intervencija i društvena uključenost doveli su do toga da osobe s Down sindromom sve češće završavaju osnovno i srednje obrazovanje, zapošljavaju se i žive samostalno ili s partnerima, stupaju u brak i zasnivaju obitelji.

Down sindrom

Roditelji djece s Down sindromom

Postavljanje dijagnoze nerođenom ili novorođenom djetetu iznimno je teško roditeljima i zasigurno će u potpunosti promijeniti život cijeloj obitelji.

U praksi se pokazalo da je bolje postaviti dijagnozu u trudnoći kako bi se roditelji mogli pripremiti za sve izazove koji predstoje. Prije svega je potrebno pronaći pedijatra koji ima specifična znanja o liječenju djece s Down sindromom kako bi se djetetu mogla pružiti odgovarajuća skrb od najranije dobi.

Također, prenatalna dijagnostika roditeljima pruža više vremena da nauče što više o sindromu čitajući knjige, časopise, članke, povežu se s grupama za podršku i drugim roditeljima djece s Down sindromom.

Iskustva drugih obitelji mogu uvelike pomoći u suočavanju s problemima, nošenjem sa složenim emocijama ali i podsjetiti na sve ono dobro i lijepo. Djeca s Down sindromom su djeca kao i svaka druga, željna ljubavi, topline i poticaja i odgovaraju na te poticaje s ljubavlju i veseljem.

Svako dijete s Down sindromom zahtjeva izrazit angažman roditelja, stoga je iznimno važno da roditelji vode brigu i o sebi i svom zdravlju!

Tanja Šprljan Szivo, univ. bacc. act. soc.
Tanja Šprljan Szivo, univ. bacc. act. soc.
Tanja Šprljan Szivo je majka četverogodišnjeg dječaka koji ju je podsjetio kako je igra najvažniji dio odrastanja. Za vrijeme i nakon studija socijalnog rada radila je s djecom i odraslima s cerebralnom i dječjom paralizom te u programu Ujedinjenih naroda za razvoj gdje je istraživala poteškoće s kojima se suočavaju različite marginalne skupine. Slobodno vrijeme provodi čitajući, izrađujući igračke ili obilazeći muzeje s mužem i sinom.

Imate li komentar ili pitanje? Podijelite ga s nama!

Molimo unesite komentar
Molimo unesite svoje ime

Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.

Najpopularniji tekstovi