Down sindrom je jedan od najčešćih kromosomskih poremećaja koji se javlja uslijed viška kromosoma 21 (umjesto dva imaju tri).
Jedno od 650 novorođene djece rađa se s ovim sindromom. Down sindrom može se javiti u bilo kojoj obitelji bez obzira na zdravlje roditelja, kvalitetu života, socioekonomski status, ponašanje prije ili u tijeku trudnoće, iako je rizik povećan kod žena starijih od 35 godina.
Dijagnosticiranje Down sindroma
Down sindrom može se dijagnosticirati u trudnoći i nakon rođenja djeteta.
U trudnoći Down sindrom se potvrđuje ranim kombiniranim probirom koji se provodi između 11. i 14. tjedna trudnoće te analizom plodnih ovoja ili amniocentezom koja se provodi između 16. i 19. tjedna trudnoće.
Nakon rođenja, najčešće se odmah posumnja na kromosomski poremećaj zbog specifičnog izgleda djeteta. Dijagnoza se postavlja na temelju kariograma, prikaza izgleda i broja kromosoma, za što je potrebno poslati uzorak krvi u odgovarajući laboratorij.
Simptomi i obilježja karakteristična za djecu s Down sindromom
Kada se u trudnoći posumnja na Down sindrom to je na osnovu tjelesnih osobina ploda ili abnormalne razine hormona kod trudnice.
Novorođenčad s Down sindromom su u pravilu mirna, ne plaču često i imaju hipotoniju mišića. Kod većine je odmah nakon rođenja vidljiv spljošteni profil lica dok se kod nekih karakterističan izgled lica razvije tokom djetinjstva.
Postoji mnogo karakterističnih obilježja Down sindroma, a njihov intenzitet i broj razlikuje se od djeteta do djeteta. Neka od tih obilježja su:
- mišićna hipotonija
- kosi položaj očnih otvora
- okruglo lice spljoštenog profila
- maleni nos i usta s velikim jezikom
- široki i kratki vrat s viškom kože i masnog tkiva
- različiti stupnjevi mentalne retardacije
Djeca s Down sindromom često imaju i dodatnih zdravstvenih teškoća. Najčešće zdravstvene teškoće u ovoj populaciji su:
- oštećenje sluha
- srčane mane
- problemi s probavnim sustavom
- bolesti štitnjače
- bolesti dišnog sustava
- epilepsija
- autoimune bolesti
Liječenje i život s Down sindromom
Osnovni kromosomski poremećaj ne može se izliječiti, a specifično liječenje ovisi o dodatnim zdravstvenim teškoćama.
Kako bi se aktivirali svi potencijali djeteta važna je što ranija rehabilitacija u kojoj su roditelji najvažnija karika koju trebaju podupirati stručnjaci različitih profila. Već smo spomenuli važnost odgovarajućeg pedijatra zatim i edukacijskih rehabilitatora te logopeda.
Prve godine su najvažnije u razvoju djeteta i ako su ispunjene adekvatnom rehabilitacijom, šanse za samostalan život su veće.
Za razvoj djece s Down sindromom od velikog se značaja pokazala integracija u redovne vrtiće i škole uz individualizirani program.
Razvoj medicine i srodnih znanosti, rana intervencija i društvena uključenost doveli su do toga da osobe s Down sindromom sve češće završavaju osnovno i srednje obrazovanje, zapošljavaju se i žive samostalno ili s partnerima, stupaju u brak i zasnivaju obitelji.
Roditelji djece s Down sindromom
Postavljanje dijagnoze nerođenom ili novorođenom djetetu iznimno je teško roditeljima i zasigurno će u potpunosti promijeniti život cijeloj obitelji.
U praksi se pokazalo da je bolje postaviti dijagnozu u trudnoći kako bi se roditelji mogli pripremiti za sve izazove koji predstoje. Prije svega je potrebno pronaći pedijatra koji ima specifična znanja o liječenju djece s Down sindromom kako bi se djetetu mogla pružiti odgovarajuća skrb od najranije dobi.
Također, prenatalna dijagnostika roditeljima pruža više vremena da nauče što više o sindromu čitajući knjige, časopise, članke, povežu se s grupama za podršku i drugim roditeljima djece s Down sindromom.
Iskustva drugih obitelji mogu uvelike pomoći u suočavanju s problemima, nošenjem sa složenim emocijama ali i podsjetiti na sve ono dobro i lijepo. Djeca s Down sindromom su djeca kao i svaka druga, željna ljubavi, topline i poticaja i odgovaraju na te poticaje s ljubavlju i veseljem.
Svako dijete s Down sindromom zahtjeva izrazit angažman roditelja, stoga je iznimno važno da roditelji vode brigu i o sebi i svom zdravlju!
