Cistična fibroza je nasljedna i po život opasna bolest, koja može uzrokovati teška oštećenja pluća i probavnog sustava. Premda ova bolest zahtijeva svakodnevnu njegu, uz odgovarajuće mjere liječenja dijete s cističnom fibrozom može razviti normalnu kvalitetu života.
Kod cistične fibroze mutacija gena mijenja protein koji regulira kretanje soli u i izvan stanica. Rezultat je gusta, ljepljiva sluz u dišnom, probavnom i reproduktivnom sustavu, kao i povećanje soli u znoju. Abnormalna sluz u zahvaćenim organima može uzrokovati začepljenje izvodnih kanalića žlijezda, što dovodi do raznih simptoma i komplikacija.
Simptomi cistične fibroze
Simptomi cistične fibroze variraju, ovisno o težini bolesti. Kod neke djece, simptomi su vrlo specifični i bolest se otkriva već u prve četiri godine života (oko 80%), dok drugi mogu osjetiti simptome tek u adolescenciji ili čak u odrasloj dobi.
Simptomi koji mogu ukazivati na cističnu fibrozu su:
- Abnormalne izlučevine koje začepljuju disajne puteve
- Znojnice, slinovnice i male slinovnice izlučuju tekućinu s povišenom količinom soli, što se može osjetiti kada ljubite dijete
- Problemi s disanjem
- Ponavljane upale pluća
- Dugotrajno upaljene nosnice ili začepljen nos
- Masna stolica neugodnog mirisa
- Slabo dobivanje na težini i usporen rast
- Crijevna blokada, osobito u novorođenčadi (mekonij ileus)
- Teški zatvor
- Prolaps rektuma – izbočenost unutarnje strane rektuma
Simptomi zbog kojih biste se trebali obratiti vašem liječniku su:
- Poteškoće s disanjem
- Usporen rast i razvoj djeteta
- Uporni kašalj popraćen abnormalnom količinom sluzi
- Ponavljane upale pluća i sinusa
- Učestala masna stolica neugodnog mirisa
- Prolaps rektuma
Uzroci cistične fibroze
Cistična fibroza ima recesivno (prikiveno) obilježje, što znači da dijete mora imati dva mutirana gena da bi se rodilo s tom bolešću. Jedan gen naslijeđuje se od oca, a drugi od majke, dok su osobe koje imaju samo jedan mutirani gen nositelji bolesti. One ne obolijevaju od cistične fibroze i nemaju nikakve simptome, no mogu promijenjeni gen prenijeti na svoje dijete.
Komplikacije kod cistične fibroze
Cistična fibroza može izazvati mnogobrojne komplikacije, neke od njih su:
- Bronhiektazije – cistična fibroza jedan je od najčešćih uzroka bronhiektazije, stanja koje oštećuje dišne puteve i uzrokuje teše prenošenje zraka do pluća
- Kronične infekcije – gusta sluz u plućima i sinusima je idealno plodno tlo za bakterije i gljivice, stoga osobe s cističnom fibrozom mogu imati česte napadaje sinusitisa, bronhitisa ili upale pluća.
- Nosni polipi – sluznica u nosu često je upaljena i natečena, što može izazvati mekane, mesnate izrasline (polipe), koji mogu ometati disanje djeteta prilikom spavanja.
- Iskašljavanje krvi – tijekom vremena, cistična fibroza može uzrokovati stanjivanje dišnih zidova. Kao rezultat toga, kod tinejdžera i odraslih osoba cistična fibroza može uzrokovati iskašljavanje krvi.
- Pneumotoraks – ovo stanje, u kojem se zrak skuplja u prostoru koji dijeli pluća od grudnog koša, također je češće kod starijih osoba s cističnom fibrozom i ne javlja se kod djece. Pneumotoraks može uzrokovati bol u prsima i otežano disanje.
- Respiratorna disfunkcija – tijekom vremena, cistična fibroza može oštetiti tkivo pluća i smanjiti njegovu funkciju. To se obično pogoršava postupno i s vremenom ovo stanje može postati opasno po život.
- Prehrambeni nedostaci – gusta sluz može blokirati cijevi koje nose probavne enzime iz gušterače u crijeva. Bez tih enzima, tijelo ne može apsorbirati bjelančevine, masti ili vitamine topive u mastima.
- Dijabetes – cistična fibroza povećava rizik od dijabetesa. Gotovo 20% ljudi s cističnom fibrozom razvije dijabetes do 30 godina.
- Blokirani žučovod – žučovod nosi žuč iz jetre i žučnog mjehura prema tankom crijevu. Kod osoba s cističnom fibrozom žučovod može postati blokiran i upaljen, što dovodi do problema s jetrom, a ponekad i žučnih kamenaca.
- Prolaps rektuma – česti kašalj ili naprezanje tijekom zatvora može uzrokovati da se unutarnje rektalno tkivo probije izvan anusa.
- Komplikacije reproduktivnog sustava – kod gotovo svih muškaraca s cističnom fibrozom javlja se neplodnost zbog blokirane cijevi koja spaja testise i prostatu. Postoje tretmani koji i muškarcima s cističnom fibrozom mogu povećati reproduktivnu funkciju, dok žene najčešće mogu začeti i mati uspješnu trunoću. Ipak, trudnoća može pogoršati znakove i simptome cistične fibroze, stoga se prethodno potrebno konzultirati s liječnikom.
- Osteoporoza – osobe s cističnom fibrozom imaju veći rizik od razvoja osteoporoze
- Neravnoteža elektrolita – budući da osobe s cističnom fibrozom imaju povišenu razinu soli u znoju i ostalim izlučevinama, balans minerala u krvi može biti poremećen. Simptomi uključuju povećan broj otkucaja srca, umor, slabost i nizak krvni tlak.
Liječenje cistične fibroze
Ne postoji lijek za cističnu fibrozu, ali liječenje može ublažiti simptome i smanjiti komplikacije.
Cistična fibroza zahtijeva svakodnevno liječenje primjenom farmakoloških, prehrambenih i fizikalnih mjera.
Najveći dio liječenja pada na roditelje, u suradnji s iskusnim liječnikom, medicinskim sestrama, dijetetičarom, socijalnim radnikom, fizikalnim i disajnim terapeutom.
Ciljevi liječenja su:
- Sprječavanje i kontrola upale pluća
- Otpuštanje i uklanjanje sluzi iz pluća
- Sprječavanje i liječenje crijevnih začepljenja
- Poboljšanje stanja uhranjenosti
Terapija se provodi primjenom lijekova, vitamina, enzima, fizikalne terapije i posebnog režima prehrane.
Lijekovi mogu uključivati sljedeće:
- Antibiotici – infekcije pluća moraju se liječiti antibioticima, a osobe s teškim plućnim problemima i niskom razinom kisika mogu trebati dodatno liječenje kisikom.
- Bronhodilatori – sprječavaju suženja disajnih puteva
- Lijekovi koji pomažu u razrjeđivanju sluzi
- Kortikosteroidi – za ublažavanje simptoma kod osoba s teškom upalom bronha i suženim disajnim putevima
Mjere rehabilitacije obično se provode ambulantno, a uključuju:
- Fizikalnu terapiju
- Nutricionističko savjetovanje
- Tehnike očuvanja energije
- Učenje strategije disanje
Prehrana i dodaci prehrani kod cistične fibroze
Djeca s cističnom fibrozom moraju unostiti dovoljno kalorija i visok udio masti, s obzirom da ih tijelo ne apsorbira dobro.
Visokokalorična dijeta može usporiti smanjenje plućne funkcije te smanjiti rizik od infekcija i poboljšati kvalitetu života.
Neke od namirnica i obroka koji se preporučuju osobama s cističnom fibrozom su:
- Punomasno mlijeko
- Maslac ili margarin
- Sir i vrhnje
- Hamburger sa slaninom i sirom
- Jaja sa sirom ili pancetom
- Pizza s više sira
- Salate i sendviči s avokadom
- Kalorijski bogate slastice poput sladoleda i pudinga, vruće čokolade i slastica s tučenim vrhnjem
Osim toga, potrebno je uzimati nadomjestak enzima, udvostručiti dnevnu dozu multivitamina i uzimati dodatak vitamina E.
Također, vrlo je važno uzimati namirnice bogate željezom, poput mesa, suhog voća i tamno zelenog povrća
Cink je važan za rast i ozdravljenje, a možete ga pronaći u mesu, jetri, jajima i plodovima mora, dok kalcij pomaže izgraditi jake kosti, a najbolje ga je unositi putem mlijeka, jogurta i sira.
Tijekom vrućina, a osobito prilikom vježbanja, djeca s cističnom fibrozom gube puno soli i potrebno ju je nadomjestiti dodavanjem soli na hranu ili slanim grickalicama.
Kod djece koja se ne mogu primjereno hraniti, uvodi se dodatna prehrana putem sonde uvedene u želudac ili tanko crijevo.
